Distrofias Retinianas: O Que São, Sintomas e Causas

As distrofias retinianas são um grupo de doenças genéticas que afetam a retina, a camada de tecido sensível à luz localizada na parte posterior do olho.

Essas condições são caracterizadas pela degeneração progressiva dos fotorreceptores, que são as células responsáveis pela captura de luz e conversão em sinais elétricos enviados ao cérebro.

Um estudo publicado na Ophthalmology demonstrou que a eletrofisiologia ocular - um conjunto de técnicas que medem a atividade elétrica do olho - é a forma mais eficaz de diagnosticar distrofias retinianas.

O que é distrofia retiniana

As distrofias retinianas são doenças hereditárias que resultam na degeneração progressiva da retina.

A retina é necessária para a visão, pois converte a luz em sinais elétricos que são interpretados pelo cérebro. A degeneração dos fotorreceptores, que são as células sensíveis à luz, leva à perda gradual da visão.

Essas condições podem se manifestar em qualquer fase da vida, dependendo do tipo específico de distrofia.

Sinais e sintomas de distrofia retiniana

Os sinais e sintomas das distrofias retinianas podem variar dependendo do tipo específico da doença e de sua progressão. No entanto, alguns sintomas comuns são:

• Perda gradual da visão central ou periférica
• Problemas para enxergar em ambientes com pouca luz
• Sensibilidade aumentada à luz
• Dificuldade em distinguir cores
• Presença de manchas escuras no campo visual
• Restrição do campo visual periférico

O que pode causar distrofia retiniana

As causas das distrofias retinianas são predominantemente genéticas. Mutação em genes específicos que codificam proteínas essenciais para a função e a estrutura dos fotorreceptores podem levar ao desenvolvimento dessas condições. 

Alguns fatores incluem:

• Hereditariedade: Transmissão genética de pais para filhos.
• Mutação genética espontânea: Alterações genéticas que ocorrem sem histórico familiar.
• Doenças associadas: Algumas distrofias podem estar ligadas a outras condições de saúde.

Como tratar distrofias de retinas

Atualmente existem abordagens que podem ajudar a tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com distrofias retinianas.

Entre os métodos de diagnóstico e tratamento, os principais são a Retinografia Autofluorescente (Autofluorescência), que capturam imagens em branco e preto da retina sem a necessidade de utilização de contrastes endovenosos e identificam áreas de alteração através de um conjunto de filtros de luz especiais do equipamento e a eletrofisiologia ocular, com modalidades de exames que avaliam a função dos fotorreceptores e das células ganglionares da retina.

Outras abordagens incluem:

• Terapia gênica: Tratamentos que visam corrigir mutações genéticas específicas.
• Suplementação vitamínica: Uso de vitaminas e antioxidantes para retardar a progressão da doença.
• Auxílios visuais ópticos e eletrônicos: Dispositivos que ajudam a magnificar as imagens e aumentar o aproveitamento da visão residual.
• Reabilitação visual: Programas que ensinam técnicas para adaptação das rotinas do paciente com baixa visão.

Quando é indicado procurar um profissional

É recomendável procurar um profissional ao notar qualquer alteração na visão, especialmente se houver histórico familiar de distrofias retinianas.

Alguns sinais que indicam a necessidade de avaliação incluem dificuldade crescente para enxergar em ambientes com pouca luz e perda gradual da visão central ou periférica. 

Sensibilidade aumentada à luz e dificuldade em distinguir cores também são sintomas importantes a serem observados.

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